Sindrome x Fragile © NN
L'Associazione Italiana Sindrome X Fragile è nata nel giugno 1993 grazie all'incessante impegno di un gruppo di genitori. Attualmente, conta più di 450 membri distribuiti in tredici regioni italiane. La nostra missione primaria, senza scopo di lucro, è quella di fornire supporto alle persone affette dalla sindrome X Fragile e da sindromi correlate, garantendo il pieno rispetto del loro diritto a una vita indipendente, come stabilito dall'articolo 19 della Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità.
La sindrome X Fragile è una rara condizione genetica ereditaria ed è la principale causa ereditaria di disabilità intellettiva, nonché la prima causa monogenica di autismo. Colpisce 1 maschio ogni 4.000 nati e 1 femmina ogni 7.000 nate. Inoltre, i portatori di pre-mutazione, a rischio di trasmettere la sindrome ai propri figli e di sviluppare condizioni correlate, sono una donna su 250 e un uomo su 800. Questi portatori possono affrontare problemi di salute, tra cui menopausa precoce per le donne, problemi alla tiroide per entrambi i sessi e
sindrome di tremore e atassia.
In Italia, si stima che ci siano circa 12.000 persone affette dalla sindrome X Fragile e circa 120.000 portatori di pre-mutazione, molte delle quali potrebbero non essere diagnosticate, dato che la diagnosi molecolare della sindrome X Fragile è possibile solo dal 1991. Questo sottolinea quanto sia cruciale sensibilizzare l'opinione pubblica e il personale medico su questa tematica.
Purtroppo, al momento non esiste una cura definitiva, ma una diagnosi tempestiva consente di intervenire precocemente per migliorare la qualità di vita delle persone affette dalla sindrome X Fragile, valorizzandone le loro potenzialità e sostenendo lo sviluppo delle loro autonomie personali. Inoltre, la diagnosi precoce aiuta a informare le coppie sul rischio procreativo.
L'Associazione Italiana Sindrome X Fragile è affiliata a Fish Onlus (Federazione Italiana Superamento Handicap), Uniamo Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare), Associazioni in Rete di Fondazione Telethon e Fragile X International. Partecipa all'iniziativa che si svolge annualmente in tutta Europa, con l'obiettivo di diffondere la conoscenza sulla sindrome attraverso
tutti i mezzi di comunicazione disponibili.
